Thuốc mới trị chứng rối loạn chuyển hóa hiếm gặp

Hầu hết bệnh nhân t.ử v.ong trong thời thơ ấu do n.hiễm t.rùng. Trước khi thuốc này được phê duyệt các lựa chọn điều trị duy nhất bao gồm chăm sóc hỗ trợ và các liệu pháp hướng đến các biến chứng phát sinh từ căn bệnh này.

Thuốc tiêm nulibry (fosdenopterin) vừa được cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) phê duyệt để giảm nguy cơ t.ử v.ong do thiếu hụt Molybdenum Cofactor typ A, một chứng r ối loạn chuyển hóa hiếm gặp, di truyền, thường xuất hiện trong vài ngày đầu tiên của cuộc đời, gây ra những cơn co giật khó chữa, chấn thương sọ não và t.ử v.ong sớm.

Thuốc mới trị chứng rối loạn chuyển hóa hiếm gặp

Theo đó, bệnh nhân bị thiếu hụt Molybdenum Cofactor typ A bị tổn thương thần kinh nặng và tiến triển nhanh bao gồm co giật khó chữa, khó ăn và yếu cơ do tích tụ các chất chuyển hóa sulfit độc hại trong hệ thần kinh trung ương.

Hầu hết bệnh nhân t.ử v.ong trong thời thơ ấu do n.hiễm t.rùng. Trước khi thuốc này được phê duyệt các lựa chọn điều trị duy nhất bao gồm chăm sóc hỗ trợ và các liệu pháp hướng đến các biến chứng phát sinh từ căn bệnh này.

Bệnh nhân bị thiếu hụt Molypden Cofactor typ A không thể sản xuất pyranopterin monophosphat (cPMP). Nulibry là một loại thuốc tiêm tĩnh mạch thay thế cPMP bị thiếu. Các tác dụng phụ thường gặp nhất bao gồm các biến chứng liên quan đến đường truyền tĩnh mạch, sốt, n.hiễm t.rùng đường hô hấp, nôn, viêm dạ dày ruột và tiêu chảy.

Thuốc có thể gây tổn thương da và mắt do một số loại ánh sáng, chẳng hạn như ánh sáng mặt trời (đã được nhìn thấy ở động vật). Vì vậy bệnh nhân điều trị bằng nulibry nên tránh tiếp xúc với ánh sáng mặt trời và bôi kem chống nắng, mặc quần áo bảo hộ và kính râm khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời.

Bệnh trẻ nhỏ thường gặp khi giao mùa

Cúm, cảm lạnh, virus hô hấp hợp bào, viêm dạ dày ruột… là bệnh trẻ nhỏ hay gặp lúc giao mùa, gây n.hiễm t.rùng đường hô hấp.

Bác sĩ Phí Xuân Thi, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh, cho biết khi trời trở lạnh, trẻ nhỏ dễ bị ốm, nhất là bệnh đường hô hấp bởi sự tác động của thời tiết vào cơ thể. Lạnh làm cho hệ miễn dịch bị suy giảm sức đề kháng.

Cùng với đó, mùa lạnh, không khí trở nên hanh khô, tốc độ bay hơi nước ở bề mặt rất nhanh khiến cho niêm mạc mũi họng bị khô, dẫn đến tổn thương, tạo kẽ hở cho virus và vi khuẩn xâm nhập. Do đó, bệnh hô hấp có tần suất mắc rất cao.

Theo bác sĩ, virus hô hấp hợp bào (RSV) làbệnh trẻ nhỏ thường gặp vào mùa lạnh. Đây là căn nguyên gây n.hiễm t.rùng đường hô hấp phổ biến, nhất là ở trẻ dưới 2 t.uổi. Bệnh gây ra viêm phổi, viêm tiểu phế quản với các triệu chứng như ho, sốt, sổ mũi, tắc nghẽn đường hô hấp trên gây ngạt mũi, thở khò khè, có thể ngừng thở. Các triệu chứng thường bắt đầu sau 1-2 ngày đầu tiên và nặng lên vào khoảng ngày 3 đến ngày 7. RSV có thể kéo dài tới 2 tuần, một số trẻ có các triệu chứng có thể lên tới 3 tuần.

Để giảm các triệu chứng, cha mẹ nên thường xuyên nhỏ nước muối sinh lý vào mũi để làm ẩm, thông thoáng mũi, tránh tình trạng tắc mũi.

Bệnh hay gặp thứ hai là cúm. Bác sĩ Thi cho biết, sự khởi phát bệnh cúm thường đột ngột, các triệu chứng như sốt cao, ho, chảy mũi, ngạt mũi, đau nhức cơ, mệt mỏi, viêm kết mạc mắt nhẹ (đỏ mắt, ngứa) kèm theo nôn ói, tiêu chảy. Nếu được phát hiện sớm, một số loại thuốc kháng virus như Tamiflu có thể hữu ích. Thuốc hoạt động tốt nhất khi được sử dụng trong 48 giờ đầu của các triệu chứng. Cách phòng ngừa cúm tốt nhất là tiêm phòng cúm.

Khi chuyển lạnh, trẻ nhỏ cũng rất dễ bị cảm lạnh. Các triệu chứng của cảm lạnh thường gặp là chảy mũi, tắc mũi, ho, đau họng, sốt… Trẻ bị cảm lạnh cần được nghỉ ngơi, bổ sung nước, điều trị hỗ trợ các triệu chứng. Bác sĩ lưu ý thuốc ho và cảm cúm không được khuyến cáo cho trẻ dưới 6 t.uổi.

Viêm dạ dày ruột (cúm bao tử) là bệnh n.hiễm t.rùng đường ruột, virus gây bệnh phát triển rất nhanh, trong 12-48 giờ. Viêm dạ dày ruột rất dễ lây và có thể có những triệu chứng nặng trong thời gian bị bệnh. Các triệu chứng liên quan tới đường tiêu hóa có thể lên tới một tuần.

Thuốc mới trị chứng rối loạn chuyển hóa hiếm gặp

Người nhà chăm sóc bệnh nhi điều trị tại Bệnh viện Bạch Mai. Ảnh: Chi Lê.

Bác sĩ Đặng Thị Thúy, Trưởng Khoa Nhi, Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương, cho biết trong các bệnh trẻ hay gặp kể trên, phụ huynh cần chú ý đến virus hợp bào hô hấp, bởi bệnh lây lan nhanh. Virus lây qua các giọt b.ắn trong quá trình tiếp xúc. Do đó, trẻ đi mẫu giáo, tiếp xúc gần như ăn chung, dùng chung đồ chơi, tay chân bẩn không vệ sinh lây sang đồ đạc các cháu khác dễ khiến bệnh lây lan. Cho đến nay chưa có vaccine phòng bệnh.

Theo bác sĩ, khi nhiễm cúm, cảm lạnh hay virus hô hấp hợp bào, cơ thể thường có hiện tượng bội nhiễm virus kèm theo. Nếu những trẻ đến nhập viện muộn, không được xử lý kịp thời có thể dẫn tới hiện tượng viêm phổi, nặng hơn là nhiễm khuẩn huyết. Một số trường hợp nặng phải can thiệp chạy khí dung, thở oxy, dùng kháng sinh nặng.

Các bác sĩ khuyến cáo khi chuyển mùa, cha mẹ cần nâng cao thể trạng của trẻ thông qua ăn uống, bổ sung vitamin theo lứa t.uổi. Hướng dẫn trẻ rửa tay, thậm chí là rửa các đồ chơi của trẻ, không được ngậm đồ chơi. Cùng với đó, thường xuyên, cho trẻ ăn các loại thức ăn dễ tiêu và uống nhiều nước. Ở nhà nếu cảm thấy không khỏe để ngăn ngừa virus lây lan.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *